SciHub
文献互助
期刊查询
一搜即达
科研导航
即时热点
交流社区
登录
注册
发布
文献
求助
首页
我的求助
捐赠本站
亲爱的研友该休息了！由于当前在线用户较少，发布求助请尽量完整地填写文献信息，科研通机器人24小时在线，伴您度过漫漫科研夜！身体可是革命的本钱，早点休息，好梦！
Mutations of RET proto-oncogene in Chinese familial Hirschsprung's disease
RET原癌基因
巨结肠病
遗传学
医学
突变
疾病
巨结肠
生物
基因
病理
内科学
种系突变
作者
管涛,
李继承,
李民驹,
钭金法
出处
期刊：中华小儿外科杂志
日期：2003-11-15
卷期号：24 (6): 516-518
链接
yiigle.com
doi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.issn.0253-3006.2003.06.012
摘要
目的研究中国人先天性巨结肠(HD)与RET基因突变之间的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性分析(PCR-SSCP)技术及DNA测序,对RET基因第13外显子突变阳性HD患儿的家系作研究,并对另38例散发性HD和30例健康无便秘史儿童进行突变筛查.结果在家系1中,3例患儿均发现在RET基因碱基18974位插入G,导致框架移位突变.在家系2中,先证者在碱基18888位发生T→G的杂和性替代,导致Leu745Leu同义突变,其父亲为该致病突变的携带者,母亲正常.另38例散发性HD中,2例为突变阳性.结论中国人HD的发生与RET基因突变有密切关系,该基因突变是家族性HD重要的分子遗传学基础.
求助该文献
相关文献
科研通AI机器人已完成分析
对不起，本页面需要您登录以后才可查看
进入登录/注册页面
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
我的文献求助列表
浏览历史
一分钟了解求助规则
|
捐赠本站
|
历史今天
更新
新增更精细的自定义提醒设置
(2026-1-4)
新增
🕒每天60秒读懂世界·精选全球要闻
(2026-1-2)
更新
2025年影响因子查询已上线
(2025-6-18)
新增
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
爱听歌小兔子
完成签到，获得积分
10
3秒前
BowieHuang
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
9秒前
BowieHuang
的
应助
被
科研通管家
采纳，获得
10
9秒前
矜天
完成签到
，获得积分
10
40秒前
shonichev
完成签到，获得积分
10
1分钟前
jcksonzhj
完成签到，获得积分
10
1分钟前
科研通AI2S
上传了
应助文件
1分钟前
胖小羊
完成签到
，获得积分
10
1分钟前
量子星尘
发布了新的
文献求助
10
1分钟前
叶等等
关闭了
叶等等
的
文献求助
1分钟前
叶等等
关闭了
叶等等
的
文献求助
1分钟前
NexusExplorer
上传了
应助文件
1分钟前
赘婿
的
应助
被
fmsai
采纳，获得
10
1分钟前
zheei
上传了
应助文件
2分钟前
科研通管家
关闭了
yicui
的
文献求助
2分钟前
赘婿
上传了
应助文件
2分钟前
yl
关闭了
yl
的
文献求助
2分钟前
fmsai
发布了新的
文献求助
10
2分钟前
可爱的函函
的
应助
被
shonichev
采纳，获得
10
2分钟前
fmsai
完成签到，获得积分
10
2分钟前
Alice
完成签到
，获得积分
10
2分钟前
NexusExplorer
上传了
应助文件
3分钟前
艾米
发布了新的
文献求助
10
3分钟前
yl
完成签到，获得积分
10
3分钟前
zheei
上传了
应助文件
3分钟前
儒雅的冥王星
完成签到，获得积分
10
3分钟前
传奇3
的
应助
被
艾米
采纳，获得
10
3分钟前
胡萝卜
完成签到，获得积分
10
3分钟前
小二郎
的
应助
被
Haijiao
采纳，获得
10
3分钟前
Scheduling
完成签到
，获得积分
10
3分钟前
zheei
上传了
应助文件
3分钟前
000
发布了新的
文献求助
10
4分钟前
思源
的
应助
被
Marshall
采纳，获得
30
4分钟前
zheei
上传了
应助文件
4分钟前
清嘉
完成签到，获得积分
10
4分钟前
思源
上传了
应助文件
4分钟前
Marshall
发布了新的
文献求助
30
5分钟前
科研通AI6.1
的
应助
被
000
采纳，获得
10
5分钟前
追寻夜香
完成签到
，获得积分
10
5分钟前
zheei
上传了
应助文件
5分钟前
高分求助中
Entre Praga y Madrid: los contactos checoslovaco-españoles (1948-1977)
1000
Polymorphism and polytypism in crystals
1000
Signals, Systems, and Signal Processing
610
Discrete-Time Signals and Systems
610
Horngren's Cost Accounting A Managerial Emphasis 17th edition
600
Russian Politics Today: Stability and Fragility (2nd Edition)
500
Death Without End: Korea and the Thanatographics of War
500
热门求助领域
（近24小时）
化学
材料科学
医学
生物
工程类
纳米技术
有机化学
物理
生物化学
化学工程
计算机科学
复合材料
内科学
催化作用
光电子学
物理化学
电极
冶金
遗传学
细胞生物学
热门帖子
关注
科研通微信公众号，转发送积分
6086838
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？
7916469
关于积分的说明
16377089
捐赠科研通
5220032
什么是DOI，文献DOI怎么找？
2790822
邀请新用户注册赠送积分活动
1773998
关于科研通互助平台的介绍
1649615
今日热心研友
Criminology34
71
大力的灵雁
3
640
David
30
150
无极微光
8
230
GingerF
14
150
BowieHuang
12
150
殷勤的紫槐
3
200
干净的琦
10
30
愔愔
4
70
Tttttttt
110
tiptip
80
乐空思
80
zheei
7
Neo
6
寻道图强
50
hahah1
50
jyy
4
千空
40
伯克利芙蓉王
40
背后夜柳
40
注：热心度 = 本日应助数 + 本日被采纳获取积分÷10
PDF的下载单位、IP信息已删除
(2025-6-4)
Criminology34
大力的灵雁
David
无极微光
GingerF
BowieHuang
殷勤的紫槐
干净的琦
愔愔
Tttttttt
tiptip
乐空思
zheei
Neo
寻道图强
hahah1
jyy
千空
伯克利芙蓉王
背后夜柳
皖公网安备34019202002308
