A bi‐allelic loss‐of‐function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever

Human MutationVolume 42, Issue 12 p. 1576-1583 BRIEF REPORT A bi-allelic loss-of-function SARS1 variant in children with neurodevelopmental delay, deafness, cardiomyopathy, and decompensation during fever Jean-Marie Ravel, Corresponding Author Jean-Marie Ravel j.ravel@chru-nancy.fr orcid.org/0000-0001-7038-7341 Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France Correspondence Jean-Marie Ravel, Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: j.ravel@chru-nancy.fr François Feillet, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: f.feillet@chru-nancy.frSearch for more papers by this authorNatacha Dreumont, Natacha Dreumont NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorPauline Mosca, Pauline Mosca NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorDesiree E. C. Smith, Desiree E. C. Smith Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorMarisa I. Mendes, Marisa I. Mendes Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorArnaud Wiedemann, Arnaud Wiedemann NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorDavid Coelho, David Coelho NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorEmmanuelle Schmitt, Emmanuelle Schmitt Service de Neuroradiologie, CHRU Nancy, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorJean-Baptiste Rivière, Jean-Baptiste Rivière Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorFrédéric Tran Mau-Them, Frédéric Tran Mau-Them orcid.org/0000-0002-3795-9456 Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorJulien Thevenon, Julien Thevenon Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorPaul Kuentz, Paul Kuentz orcid.org/0000-0003-2814-6303 Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorMarc Polivka, Marc Polivka Department of Pathology, Hôpital Lariboisière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorSabine A. Fuchs, Sabine A. Fuchs Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands Regenerative Medicine Center Utrecht, Regenerative Medicine Utrecht, Utrecht, The Netherlands On behalf of “United for Metabolic Diseases,”, Amsterdam, the NetherlandsSearch for more papers by this authorGautam Kok, Gautam Kok Department of Pathology, Hôpital Lariboisière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorChristel Thauvin-Robinet, Christel Thauvin-Robinet Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorJean-Louis Guéant, Jean-Louis Guéant orcid.org/0000-0002-5067-042X Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorGajja S. Salomons, Gajja S. Salomons Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorLaurence Faivre, Laurence Faivre Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorFrançois Feillet, Corresponding Author François Feillet f.feillet@chru-nancy.fr Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France Correspondence Jean-Marie Ravel, Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: j.ravel@chru-nancy.fr François Feillet, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: f.feillet@chru-nancy.frSearch for more papers by this author Jean-Marie Ravel, Corresponding Author Jean-Marie Ravel j.ravel@chru-nancy.fr orcid.org/0000-0001-7038-7341 Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France Correspondence Jean-Marie Ravel, Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: j.ravel@chru-nancy.fr François Feillet, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: f.feillet@chru-nancy.frSearch for more papers by this authorNatacha Dreumont, Natacha Dreumont NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorPauline Mosca, Pauline Mosca NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorDesiree E. C. Smith, Desiree E. C. Smith Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorMarisa I. Mendes, Marisa I. 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Fuchs, Sabine A. Fuchs Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands Regenerative Medicine Center Utrecht, Regenerative Medicine Utrecht, Utrecht, The Netherlands On behalf of “United for Metabolic Diseases,”, Amsterdam, the NetherlandsSearch for more papers by this authorGautam Kok, Gautam Kok Department of Pathology, Hôpital Lariboisière, Paris, FranceSearch for more papers by this authorChristel Thauvin-Robinet, Christel Thauvin-Robinet Unité Fonctionnelle Innovation en Diagnostic génomique des maladies rares, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorJean-Louis Guéant, Jean-Louis Guéant orcid.org/0000-0002-5067-042X Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, FranceSearch for more papers by this authorGajja S. Salomons, Gajja S. Salomons Metabolic Unit, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam UMC, Vrije Universiteit Amsterdam, Amsterdam, The NetherlandsSearch for more papers by this authorLaurence Faivre, Laurence Faivre Centre de Génétique, Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Compétence Maladies Mitochondriales, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU de Dijon, France INSERM UMR1231, Equipe Génétique des Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, FranceSearch for more papers by this authorFrançois Feillet, Corresponding Author François Feillet f.feillet@chru-nancy.fr Reference Centre of Inborn Metabolism Diseases, Université de Lorraine, CHRU-Nancy, Nancy, France NGERE, Université de Lorraine, Inserm, Nancy, France Correspondence Jean-Marie Ravel, Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: j.ravel@chru-nancy.fr François Feillet, Centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme, CHRU Nancy, Rue du Morvan, 54500 Vandœuvre-lès-Nancy, France. Email: f.feillet@chru-nancy.frSearch for more papers by this author First published: 27 September 2021 https://doi.org/10.1002/humu.24285Citations: 1Read the full textAboutPDF ToolsRequest permissionExport citationAdd to favoritesTrack citation ShareShare Give accessShare full text accessShare full-text accessPlease review our Terms and Conditions of Use and check box below to share full-text version of article.I have read and accept the Wiley Online Library Terms and Conditions of UseShareable LinkUse the link below to share a full-text version of this article with your friends and colleagues. 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Our results describe a new clinical entity and expand the clinical and mutational spectrum of SARS1 and aaRS deficiencies. CONFLICT OF INTERESTS The authors declare that there are no conflict of interests. Open Research DATA AVAILABILITY STATEMENT The datasets generated during and analyzed during the current study are available from the corresponding author on reasonable request. The variant has been submitted to the public Clinvar Database (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/1209576/ accession number SCV001792270.1). Citing Literature Supporting Information Filename Description humu24285-sup-0001-Figure_S1.tif250.5 KB Supporting information. humu24285-sup-0002-Figure_S2.tif816.5 KB Supporting information. humu24285-sup-0003-Figure_S3.tif842.3 KB Supporting information. humu24285-sup-0004-Figure_S4.tif526.8 KB Supporting information. humu24285-sup-0005-Figure_S5.tif1 MB Supporting information. humu24285-sup-0006-Figure_S6.tif449.2 KB Supporting information. humu24285-sup-0007-Figure_S7.tif226.1 KB Supporting information. humu24285-sup-0008-Supplementary_Table_1.xlsx10.3 KB Supporting information. humu24285-sup-0009-Ravel_et_al_SARS1_rev2_Supplementary_clean.pdf86.2 KB Supporting information. Please note: The publisher is not responsible for the content or functionality of any supporting information supplied by the authors. Any queries (other than missing content) should be directed to the corresponding author for the article. Volume42, Issue12December 2021Pages 1576-1583 RelatedInformation