An Hspa8 variant is a shocking modifier of spinal muscular atrophy in mice

脊髓性肌萎缩 神经科学 表型 RNA剪接 萎缩 生物 遗传学 基因 核糖核酸
作者
Anton J. Blatnik,Arthur Harry Macleod Burghes
出处
期刊:Neuron [Elsevier]
卷期号:111 (9): 1349-1350 被引量:1
标识
DOI:10.1016/j.neuron.2023.03.025
摘要

In this issue of Neuron, Kim et al.1 show that an Hspa8 variant modifies disease phenotypes in a mouse model of spinal muscular atrophy. Hspa8 facilitates the correct folding of proteins, enhances SNARE assembly, and influences SMN2 splicing.

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