复合杂合度
呕吐
代谢性酸中毒
医学
儿科
基因检测
新生儿筛查
尿
肉碱
遗传学
内科学
生物
基因
突变
作者
Xue Wu,Yuan Li,Qiong Chen,Shengnan Wu,Chang Su,Dongxiao Li,Chuming Chen,Haiyan Wei
出处
期刊:PubMed
日期:2024-03-10
卷期号:41 (3): 289-293
标识
DOI:10.3760/cma.j.cn511374-20221109-00775
摘要
To explore the clinical features and genetic variants in three children suspected for β-ketothiolase deficiency (BKTD).
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