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A novel, pathogenic COL4A1 missense variant involving thrombotic microangiopathic leukoencephalopathy in a neonate
白质脑病
错义突变
医学
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生物
病理
基因
突变
疾病
作者
Lorraina Robinson,
Duncan Sudarshan,
Eric A. Goold,
Jessica Comstock,
Joshua M. Klonoski,
Qinwen Mao,
Cheryl A. Palmer,
Christian J. Davidson
出处
期刊：
Journal of Neuropathology and Experimental Neurology
[Oxford University Press]
日期：2023-07-20
卷期号：82 (10): 880-883
被引量：1
链接
oup.com
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1093/jnen/nlad057
摘要
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