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[Expanded carrier screening for 216 diseases in a cohort of 3 097 healthy Chinese individuals of childbearing age].

队列 医学 人口学 老年学 心理学 内科学 社会学
作者
Na Hao,Kexin Yin,H Z Zhang,Qingwei Qi,Xuyu Zhou,Yan Lyu,Yue Jiang
出处
期刊：PubMed 日期：2024-10-25 卷期号：59 (10): 764-770
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112141-20240617-00340
摘要
To determine the carrier frequency and hot-spot variants of a custom-designed expanded carrier screening (ECS) panel with 216 diseases (216-ECS panel) within a Chinese population of childbearing age.
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