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Clinical phenotype of the recurrent 1q21.1 copy-number variant

拷贝数变化 张力减退 基因复制 先证者 巨头畸形 语音延迟 自闭症谱系障碍 智力残疾 自闭症 医学 小头畸形 遗传学 精神科 儿科 生物 基因 突变 基因组
作者
Raphael Bernier,Kyle J. Steinman,Beau Reilly,Arianne S. Wallace,Elliott H. Sherr,Nicholas J. Pojman,Heather C. Mefford,Jennifer Gerdts,Rachel K. Earl,Ellen Hanson,Robin P. Goin‐Kochel,Leandra N. Berry,Stephen M. Kanne,LeeAnne Green Snyder,Sarah Spence,Melissa B. Ramocki,David W. Evans,John E. Spiro,Alastair J. Martin,David H. Ledbetter
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2015-06-11 卷期号：18 (4): 341-349 被引量：195
链接
gimjournal.org nih.gov escholarship.org nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/gim.2015.78
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