Novel Mutation of the NOTCH3 Gene in a Chinese Pedigree with CADASIL

卡德西尔 白质脑病 医学 病理 高强度 先证者 偏头痛 错义突变 突变 磁共振成像 遗传学 生物 内科学 基因 疾病 放射科
作者
Xiaoxia Hou,Chuan He,Qingwen Jin,Qi Niu,Guang Ren,Hong Cheng
出处
期刊:Cns & Neurological Disorders-drug Targets [Bentham Science Publishers]
卷期号:16 (1): 30-35 被引量:3
标识
DOI:10.2174/1871527315666161024125952
摘要

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) results from NOTCH3 gene mutations, which lead to the degeneration of vascular smooth muscle cells (VSMCs). The clinical presentation of CADASIL patients is dependent on the impact of other vascular risk factors and the type of NOTCH3 mutation present.Here, we report a rare pathogenic mutation on exon 14 of the NOTCH3 gene in a Chinese family affected by CADASIL with phenotypic peculiarities. We performed genetic testing, clinical and neuropsychological examination, brain magnetic resonance images (MRI), and electron microscopy (EM) in skin biopsies.NOTCH3 gene analysis revealed a c.2182CT substitution on exon 14, which is the first example of this mutation in a Chinese individual from the Han ancestry. Granular osmiophilic material (GOM) was found in the proband, and all patients had migraine, subcortical ischemic events, and mood disturbances, without progressive cognitive impairment. Cranial MRI further showed white matter hyperintensity, involving bilateral basal ganglia and multiple microbleeds (MBs), in the thalamus and brain stem.This study suggests that different missense mutations in NOTCH3 might contribute to atypical clinical features of CADASIL. This report also indicates that for individuals with a positive family history having clinical and neuroradiological findings suggestive of CADASIL, genetic testing and GOM detection should be performed.
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