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Hereditary brain tumor with a homozygous germline mutation in PMS2: pedigree analysis and prenatal screening in a family with constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) syndrome

遗传咨询 外显率 医学 基因检测 种系突变 家族史 产前诊断 PMS2系统 医学遗传学 突变 遗传学 人类遗传学 怀孕 生物 内科学 基因 胎儿 表型
作者
Shahid Mahmood Baig,Ambrin Fatima,Muhammad Tariq,Tahir Naeem Khan,Zafar Ali,Mohammad Faheem,Humera Mahmood,Patrick Killela,Matthew S. Waitkus,Yiping He,Fangping Zhao,Sizhen Wang,Yuchen Jiao,Hai Yan
出处
期刊：Familial Cancer [Springer Nature]
日期：2018-11-26 卷期号：18 (2): 261-265 被引量：3
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10689-018-0112-4
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