Novel compound heterozygous mutations in the TTN gene: elongation and truncation variants causing limb-girdle muscular dystrophy type 2J in a Han Chinese family
肢带型肌营养不良
遗传学
肌营养不良
复合杂合度
基因
生物
中国家庭
突变
医学
作者
Guangyu Wang,Xiaoqing Lv,Ling Xu,Rui Zhang,Chuanzhu Yan,Pengfei Lin