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Mutant chromatin remodeling protein SMARCAL1 causes Schimke immuno-osseous dysplasia

生物 遗传学 错义突变 移码突变 原发性免疫缺陷 等位基因 染色质重塑 免疫缺陷 单倍率不足 突变 染色质 癌症研究 基因 表型 免疫系统
作者
Cornelius F. Boerkoel,Hiroshi Takashima,Joy John,Jiong Yan,Paweł Stankiewicz,Lisa Rosenbarker,Jean Luc André,Radovan Bogdanović,Antoine Burguet,Sandra M. Cockfield,Isabel Cordeiro,Stefan Fründ,Friederike Illies,Mark Joseph,Ilkka Kaitila,Giuliana Lama,Chantal Loirat,David McLeod,David V. Milford,Elizabeth M. Petty,F Rodrigo,Jorge Saraiva,Beate Schmidt,Graham C. Smith,Jürgen W. Spranger,Anja Stein,Hannelore Thiele,Jane Tizard,Rosanna Weksberg,James R. Lupski,David W. Stockton
出处
期刊：Nature Genetics [Springer Nature]
日期：2002-01-22 卷期号：30 (2): 215-220 被引量：294
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1038/ng821
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