清晨好,您是今天最早来到科研通的研友!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您科研之路漫漫前行!

Atrial Fibrillation and Long QT Syndrome Presenting in a 12-Year-Old Girl

长QT综合征 错义突变 医学 内科学 心脏病学 心房颤动 心源性猝死 儿科 猝死 突变 相伴的 女孩 遗传咨询 短QT综合征 QT间期 遗传学 基因 生物
作者
Jonathan W. Knoche,Kate M. Orland,Craig T. January,Kathleen R. Maginot
出处
期刊:Case reports in pediatrics [Hindawi Limited]
卷期号:2012: 1-3 被引量:7
标识
DOI:10.1155/2012/124838
摘要

Atrial fibrillation (AF) is rare in the pediatric population; however, there is increasing recognition that AF can be inherited. Long QT syndrome (LQTS), likewise, can be both acquired and inherited with mutations leading to abnormalities in cardiac ion channel function. Mutations in KCNQ1 are the most common cause of LQTS. Although rare, mutations in KCNQ1 also can cause familial AF. This report describes a child with a KCNQ1 missense mutation who uniquely expresses concomitant AF and LQTS. Due to the potential for increased morbidity and mortality, young patients who present with AF and a family history suggestive of inherited arrhythmias should trigger further investigation for LQTS and subsequent familial genetic counseling.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI

祝大家在新的一年里科研腾飞
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
6秒前
38秒前
傻傻的芝发布了新的文献求助10
44秒前
47秒前
毓雅完成签到,获得积分10
1分钟前
1分钟前
科目三应助科研通管家采纳,获得20
1分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
1分钟前
天天快乐应助hannah采纳,获得10
2分钟前
2分钟前
nkuwangkai发布了新的文献求助30
2分钟前
刘锦裕完成签到,获得积分10
2分钟前
nkuwangkai发布了新的文献求助10
2分钟前
2分钟前
nkuwangkai完成签到,获得积分10
2分钟前
2分钟前
3分钟前
3分钟前
yunnina发布了新的文献求助10
3分钟前
3分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
3分钟前
5分钟前
宇文非笑完成签到 ,获得积分10
5分钟前
5分钟前
Owen应助科研通管家采纳,获得10
5分钟前
丘比特应助科研通管家采纳,获得10
5分钟前
Lucas应助科研通管家采纳,获得100
5分钟前
6分钟前
7分钟前
xiaosui完成签到 ,获得积分10
7分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
7分钟前
大模型应助科研通管家采纳,获得10
7分钟前
科研通AI2S应助科研通管家采纳,获得10
7分钟前
8分钟前
8分钟前
欣喜忻发布了新的文献求助10
8分钟前
8分钟前
可爱的函函应助ping采纳,获得10
9分钟前
yw完成签到,获得积分10
9分钟前
9分钟前
高分求助中
Востребованный временем 2500
The Three Stars Each: The Astrolabes and Related Texts 1500
Classics in Total Synthesis IV: New Targets, Strategies, Methods 1000
Les Mantodea de Guyane 800
Mantids of the euro-mediterranean area 700
The Oxford Handbook of Educational Psychology 600
有EBL数据库的大佬进 Matrix Mathematics 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 内科学 物理 纳米技术 计算机科学 遗传学 化学工程 基因 复合材料 免疫学 物理化学 细胞生物学 催化作用 病理
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3413375
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3015724
关于积分的说明 8871671
捐赠科研通 2703441
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1482290
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 685177
邀请新用户注册赠送积分活动 679951