Gly802Asp Substitution in the proα2(l) Collagen Chain in a Family with Recurrent Osteogenesis imperfecta due to Paternal Mosaicism

成骨不全 先证者 溴化氰 嵌合体 遗传学 胎儿 等位基因 突变 生物 分子生物学 怀孕 基因 解剖 肽序列
作者
Allan M. Lund,Marianne Schwartz,Michael Raghunath,Beat Steinmann,Flemming Skovby
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:4 (1): 39-45 被引量:34
标识
DOI:10.1159/000472168

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