An autopsy case of coexisting Charcot-Marie-Tooth disease type 1A and chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy, later associated with amyotrophic lateral sclerosis

症例は70歳男性である．右上肢の脱力および感覚障害にて発症した．病初期はCIDPと診断され，一時的に免疫グロブリン大量静注療法，ステロイドなどの免疫療法の効果がみられたが，しだいに治療抵抗性の経過を辿り進行した．後に，PMP22遺伝子重複が判明し，CMT1Aと診断された．腓腹神経生検では onion bulb形成に加え炎症細胞の浸潤をともなう脱髄がみとめられた．その後も，筋力低下は四肢・体幹に急速に拡大し，球麻痺，呼吸筋麻痺も出現し，発症から約4年の経過で死亡した．病理解剖にてALSと組織診断した．本症例はCMT1AにALSを合併したはじめての症例報告である．