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X-linked Ohdo syndrome due to a novel MED12 variant detected by Rapid Exome Sequencing

医学外显子组测序 DNA测序遗传学外显子组计算生物学 DNA 突变基因生物

作者

Helen McDermott,Vidya Garikapati,Júlia Baptista,Harsha Gowda,Swati Naik

出处

期刊：Clinical Dysmorphology [Ovid Technologies (Wolters Kluwer)]
日期：2022-01-31 卷期号：31 (2): 101-105 被引量：1

链接

handle.net ac.uk nih.govdoi.org

标识

DOI：10.1097/mcd.0000000000000412

摘要

McDermott, Helen; Garikapati, Vidya; Baptista, Júlia; Gowda, Harsha; Naik, Swati Author Information

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