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De novo missense variants in exon 9 of SEPHS1 cause a neurodevelopmental condition with developmental delay, poor growth, hypotonia, and dysmorphic features

张力减退 错义突变 遗传学 外显子 生物 全球发育迟缓 肌张力过低 基因缺失 生长迟缓 发育障碍 医学 表型 基因 自闭症 怀孕 精神科 突变体
作者
Sureni V. Mullegama,Kaitlyn Kiernan,Erin Torti,Ethan Pavlovsky,Nicholas Tilton,Austin Sekula,Hua Gao,Joseph T. Alaimo,Kendra Engleman,Eric T. Rush,Karli Blocker,Katrina M. Dipple,Veronica Fettig,Heather Hare,Ian A. Glass,Dorothy K. Grange,Michael J. Griffin,Chanika Phornphutkul,Lauren Massingham,Lakshmi Mehta,Danny E. Miller,Jenny Thies,J. Lawrence Merritt,Eric Muller,Matthew Osmond,Sarah L. Sawyer,Rachel Slaugh,Rachel Hickey,Barry Wolf,Sanjeev Choudhary,Miljan Simonović,Yueqing Zhang,Timothy Blake Palculict,Aida Telegrafi,Deanna Alexis Carere,Ingrid M. Wentzensen,Michelle M. Morrow,Kristin G. Monaghan,Jane Juusola,Jun Yang
出处
期刊：American Journal of Human Genetics [Elsevier]
日期：2024-05-14 卷期号：111 (6): 1240-1240
链接
cell.com nih.gov nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ajhg.2024.05.004
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