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Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet

生物 高海拔对人类的影响 表型 适应(眼睛) 基因 人口 进化生物学 基因组 遗传学 单倍型 缺氧(环境) 计算生物学 等位基因 医学 神经科学 环境卫生 解剖 有机化学 化学 氧气
作者
Tatum S. Simonson,Yingzhong Yang,Chad Huff,Haixia Yun,Qin Ga,David J. Witherspoon,Zhenzhong Bai,Felipe R. Lorenzo,Jinchuan Xing,Lynn B. Jorde,Josef T. Prchal,Ri-Li Ge
出处
期刊:Science [American Association for the Advancement of Science (AAAS)]
卷期号:329 (5987): 72-75 被引量:1103
标识
DOI:10.1126/science.1189406
摘要

Tibetans have lived at very high altitudes for thousands of years, and they have a distinctive suite of physiological traits that enable them to tolerate environmental hypoxia. These phenotypes are clearly the result of adaptation to this environment, but their genetic basis remains unknown. We report genome-wide scans that reveal positive selection in several regions that contain genes whose products are likely involved in high-altitude adaptation. Positively selected haplotypes of EGLN1 and PPARA were significantly associated with the decreased hemoglobin phenotype that is unique to this highland population. Identification of these genes provides support for previously hypothesized mechanisms of high-altitude adaptation and illuminates the complexity of hypoxia-response pathways in humans.
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