A patient with a de novo t (6;9) and an interstitial duplication of (9)(q21.2q22.1)

医学 基因复制 遗传学 基因 生物
作者
Martina F Mohrschladt,Emilia K. Bijlsma,Sigrid Sluijter,I.F.M. de Coo,J.M.N. Hoovers,N. J. Leschot
出处
期刊:Clinical Dysmorphology [Ovid Technologies (Wolters Kluwer)]
卷期号:8 (3): 211???214-211???214 被引量:3
标识
DOI:10.1097/00019605-199907000-00011
摘要

We report on a 4-year-old child with psychomotor retardation, general hypotonia and only mild dysmorphic features. Her chromosome constitution was 46,XX, t (6;9) (q27;q22.1), dup (9) (q21.2q22.1). This de novo interstitial duplication was confirmed using fluorescence in situ hybridisation (FISH) with band-specific probes. This is the second report of a patient with an interstitial duplication of this region of the long arm of chromosome 9. It is concluded that in a child with an abnormal phenotype and a de novo (apparently) balanced translocation, the possibility of a small duplication or deletion should be considered.

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