Chromosomal Microarray versus Karyotyping for Prenatal Diagnosis

核型 微阵列 产前诊断 微阵列分析技术 医学 背景(考古学) 染色体易位 遗传学 生物 生物信息学 胎儿 染色体 怀孕 基因 基因表达 古生物学
作者
Ronald J. Wapner,Alastair J. Martin,Brynn Levy,Blake C. Ballif,Christine M. Eng,Julia Zachary,Melissa Savage,Lawrence D. Platt,Daniel Saltzman,William A. Grobman,Susan Klugman,Thomas Scholl,Joe Leigh Simpson,Kimberly McCall,Vimla S. Aggarwal,Brian Bunke,Odelia Nahum,Ankita Patel,Allen N. Lamb,Elizabeth Thom,Arthur L. Beaudet,David H. Ledbetter,Lisa G. Shaffer,Laird G. Jackson
出处
期刊:The New England Journal of Medicine [Massachusetts Medical Society]
卷期号:367 (23): 2175-2184 被引量:1154
标识
DOI:10.1056/nejmoa1203382
摘要

Chromosomal microarray analysis has emerged as a primary diagnostic tool for the evaluation of developmental delay and structural malformations in children. We aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of chromosomal microarray analysis as compared with karyotyping for routine prenatal diagnosis.
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