ALS2-related disorders in Spanish children: a severely affected case of infantile ascending spastic paraplegia due to homozygous R704X mutation

神经学 遗传性痉挛性截瘫 神经组阅片室 神经外科 痉挛的 截瘫 医学 突变 儿科 物理医学与康复 表型 遗传学 精神科 脊髓 生物 脑瘫 基因
作者
Enrique Nogueira,Carmen Garma,Concepción Lobo,Beatriz del Olmo,Génesis Vizuete
出处
期刊:Neurological Sciences [Springer Nature]
卷期号:43 (3): 2127-2131 被引量:1
标识
DOI:10.1007/s10072-022-05884-5
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