Clinical applicability of rapid detection of SRY and DYS14 genes in patients with disorders of sex development using an indigenously developed 5′ exonuclease based assay

睾丸决定因素 医学 性发育障碍 生殖器不清 性别分化 内分泌系统 病因学 核型 基因 生物信息学 遗传学 生理学 Y染色体 内科学 生物 染色体 激素
作者
Ruchi Nadar,Nikhil Phadke,Kavita Khatod,Vaman Khadilkar,Anuradha Khadilkar
出处
期刊:Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism [De Gruyter]
卷期号:27 (9-10) 被引量:2
标识
DOI:10.1515/jpem-2013-0416
摘要

Background: Life threatening conditions are associated with atypical genitalia in newborns. Analysis of genetic sex provides a clue to the underlying etiology in newborns with disorders of sex development (DSD) and can guide further endocrine investigations. Rapid diagnosis of genetic sex would be immensely useful in this situation. Traditionally used methods such as karyotype and fluorescence in situ hybridisation are time-consuming.
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