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Screening for mutations in Spanish families with myotonia. Functional analysis of novel mutations in CLCN1 gene

错义突变 先天性肌强直 遗传学 肌强直 突变 生物 基因 氯离子通道 突变体 内含子 分子生物学 细胞生物学 强直性营养不良
作者
Marı́a J. Mazón,Francisco Barros,Pilar de la Peña,Juan Francisco Quesada‐Espinosa,Adela Escudero,Ana María Cobo,Samuel Ignacio Pascual Pascual,Eduardo Gutiérrez‐Rivas,Encarna Guillén‐Navarro,Javier Arpa,Pilar Eraso,Francisco Portillo,Jesús Molano
出处
期刊：Neuromuscular Disorders [Elsevier BV]
日期：2011-11-18 卷期号：22 (3): 231-243 被引量：33
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.nmd.2011.10.013
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