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Silver-Russell syndrome

医学 巨头畸形 印记(心理学) 宫内生长受限 染色体 单亲二体 基因组印记 遗传综合征 生物信息学 儿科 内科学 遗传学 胎儿 DNA甲基化 核型 怀孕 基因 生物 基因表达
作者
Emma Wakeling
出处
期刊:Archives of Disease in Childhood [BMJ]
卷期号:96 (12): 1156-1161 被引量:51
标识
DOI:10.1136/adc.2010.190165
摘要

Silver–Russell syndrome (SRS) is characterised by intrauterine growth restriction, poor postnatal growth, relative macrocephaly, triangular face, asymmetry and feeding difficulties. As many of these features are non-specific, clinical diagnosis of SRS remains difficult. Hypomethylation of the imprinting control region (ICR) 1 on chromosome 11p15 and maternal uniparental disomy (mUPD) for chromosome 7 are found in up to 60% and around 5–10% of patients with SRS, respectively. Patients with ICR1 hypomethylation are more likely to have classical features of SRS, including asymmetry; patients with mUPD7 are more likely to have learning difficulties, particularly speech problems, although these are usually mild. As features vary widely in severity, clinicians should have a low threshold for genetic investigation of patients with features suggestive of SRS.
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