EMQN Best Practice Guidelines for molecular and haematology methods for carrier identification and prenatal diagnosis of the haemoglobinopathies

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作者
Joanne Traeger‐Synodinos,Cornelis L. Harteveld,John Old,Mary Petrou,Renzo Galanello,Piero C. Giordano,Michael Angastioniotis,Barbara De la Salle,Shirley Henderson,Alison May
出处
期刊:European Journal of Human Genetics [Springer Nature]
卷期号:23 (4): 426-437 被引量:95
标识
DOI:10.1038/ejhg.2014.131
摘要

Haemoglobinopathies constitute the commonest recessive monogenic disorders worldwide, and the treatment of affected individuals presents a substantial global disease burden. Carrier identification and prenatal diagnosis represent valuable procedures that identify couples at risk for having affected children, so that they can be offered options to have healthy offspring. Molecular diagnosis facilitates prenatal diagnosis and definitive diagnosis of carriers and patients (especially 'atypical' cases who often have complex genotype interactions). However, the haemoglobin disorders are unique among all genetic diseases in that identification of carriers is preferable by haematological (biochemical) tests rather than DNA analysis. These Best Practice guidelines offer an overview of recommended strategies and methods for carrier identification and prenatal diagnosis of haemoglobinopathies, and emphasize the importance of appropriately applying and interpreting haematological tests in supporting the optimum application and evaluation of globin gene DNA analysis.
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