已入深夜,您辛苦了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!祝你早点完成任务,早点休息,好梦!

OTOF-related auditory neuropathy spectrum disorder

听神经病 听力损失 听力学 医学 测听
作者
M.R. Lalayants,О. Л. Миронович,E. A. Bliznets,Т Г Маркова,A. V. Polyakov,Г А Таварткиладзе
出处
期刊:Vestnik otorinolaringologii [Media Sphere Publishing Group]
卷期号:85 (2): 21-21 被引量:8
标识
DOI:10.17116/otorino20208502121
摘要

Otoferlin (OTOF) gene mutations are the most common cause of hereditary ANSD according to investigations in several countries.Of this study was to estimate the prevalence of OTOF mutations in Russian children with ANSD and evaluate audiological and clinical features of OTOF-related ANSD.28 children with bilateral ANSDwere enrolled in the investigation. Two step genetic testing was performed: first step - GJB2 gene testing to exclude GJB2-related hearing loss; second step - NGS-based sequencing to explore another 35 hearing loss genes (including OTOF).OTOF mutations, including 6 new variants, were found in 5 children with ANSD (18%). All 5 children had no risk factors for hearing loss and passed hearing screening. OAE and cochlear microphonics were present till the last testing at the age of 4-5 years. ABR were not detectable. The ASSR were measurable bilaterally at all frequencies in all cases, but they did not correlate with behavioral thresholds that revealed severe hearing loss. Hearing thresholds were stable during follow up period. 3 children underwent cochlear implantation. After cochlear implantation auditory nerve action potentials to electric stimulation were detected within normal range.Genetic testing of children with ANSD and first of all OTOF testing enables to reveal hearing loss etiology and provide the optimal rehabilitation approach, including cochlear implantation, as early as possible.Мутации в гене отоферлина (OTOF), по данным исследований в некоторых странах, являются самой частой причиной наследственного заболевания спектра аудиторных нейропатий (Auditory Neuropathy Spectrum Disorder — ANSD).Оценить распространенность мутаций гена OTOF в группе российских детей с ANSD и определить клинико-аудиологические особенности при наличии мутаций в гене OTOF.В исследование вошли 28 детей с двусторонним ANSD. Генетическое исследование проводили в 2 этапа: на первом — исключали GJB2-обусловленную тугоухость, на втором — с использованием массового параллельного секвенирования панели генов исследовали еще 35 «генов тугоухости» (в том числе OTOF).Мутации в гене OTOF, в том числе 6 ранее не описанных, выявлены у 5 (18%) из 28 детей с ANSD. В анамнезе всех 5 детей отсутствовали убедительные факторы риска тугоухости. Все дети прошли аудиологический скрининг новорожденных. Отоакустическая эмиссия регистрировалась у всех детей вплоть до последнего обследования в возрасте 4—5 лет, определялся высокоамплитудный микрофонный потенциал улитки, а пики коротколатентных слуховых вызванных потенциалов не определялись вплоть до интенсивности стимула 100 дБ нПС во всех 5 случаях. Стационарные слуховые вызванные потенциалы (auditory steady-state response — ASSR) регистрировались и соответствовали II—III степени тугоухости, в то время как поведенческие пороги соответствовали тугоухости IV степени — глухоте. Улучшения, флюктуации порогов слуха отмечено не было. После кохлеарной имплантации, проведенной 3 из 5 детей, регистрируется потенциал действия слухового нерва на электрическую стимуляцию.Генетическое обследование детей с ANSD, особенно поиск мутаций в гене ОТОF, может обеспечить выявление этиологии тугоухости и своевременный выбор оптимальной тактики реабилитации пациента, в том числе методом кохлеарной имплантации.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制,最高150M (2024-4-1)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
神勇的小小完成签到,获得积分10
2秒前
不爱吃香菜完成签到 ,获得积分10
3秒前
弄香发布了新的文献求助10
3秒前
5秒前
Pana发布了新的文献求助20
6秒前
Limpidly应助hochorsin采纳,获得10
8秒前
sddd完成签到,获得积分10
9秒前
sam发布了新的文献求助60
12秒前
英姑应助GanGan采纳,获得10
12秒前
乐乐应助神勇的小小采纳,获得10
22秒前
22秒前
23秒前
ranwang完成签到 ,获得积分10
24秒前
Mia发布了新的文献求助30
26秒前
Limpidly应助玳瑁猫采纳,获得10
28秒前
30秒前
33秒前
Mia完成签到,获得积分10
34秒前
yangching应助Pana采纳,获得20
34秒前
柳行天完成签到 ,获得积分10
35秒前
研友_8RlG1n发布了新的文献求助30
36秒前
温伊发布了新的文献求助10
36秒前
要减肥的半邪完成签到,获得积分10
37秒前
zhangrangang完成签到,获得积分10
37秒前
春和景明完成签到,获得积分20
41秒前
虚幻的云朵完成签到 ,获得积分10
42秒前
la完成签到,获得积分10
46秒前
干羞花完成签到,获得积分10
48秒前
小二郎完成签到,获得积分10
49秒前
51秒前
dai发布了新的文献求助10
51秒前
57秒前
57秒前
研友_8RlG1n完成签到,获得积分10
59秒前
诗梦完成签到,获得积分10
1分钟前
遇more完成签到 ,获得积分10
1分钟前
TS发布了新的文献求助10
1分钟前
vv完成签到 ,获得积分10
1分钟前
子焱发布了新的文献求助10
1分钟前
1分钟前
高分求助中
Evolution 10000
ISSN 2159-8274 EISSN 2159-8290 1000
Becoming: An Introduction to Jung's Concept of Individuation 600
Ore genesis in the Zambian Copperbelt with particular reference to the northern sector of the Chambishi basin 500
A new species of Coccus (Homoptera: Coccoidea) from Malawi 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
PraxisRatgeber: Mantiden: Faszinierende Lauerjäger 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3161905
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 2813139
关于积分的说明 7898729
捐赠科研通 2472140
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1316366
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 631278
版权声明 602129