WNT10A-mutaties als verklaring voor tandagenesie

In the literature many different mutations of the WNT10A-gene have been described in relation to the prevalence of tooth agenesis. Such mutations can result in strongly divergent phenotypes. Clinically a single phenotype can lead to either simple hypodontia or to comprehensive syndromatic disorders. Both the Schöpf-Schulz-Passarge syndrome (SPSS) and odonto-onycho-dermal dysplasia (OODD) as well as isolated tooth agenesis have been associated with mutations of this gene. If the WNT10A-gene were to be included in DNA-tests, it has been predicted that 70% of the cases of isolated hypodontia could be explained by a WNT10A-gene mutation. An analysis of all reported cases in the research literature shows that patients with a mutation in both alleles always show a phenotype. More than half of them also have, in addition to hypodontia, clinical disorders in other ectodermal tissue. When only one allele is affected, there is a 41.3% chance that he or she will be asymptomatic. In de onderzoeksliteratuur zijn al heel wat verschillende mutaties in het WNT10A-gen beschreven in verband met het voorkomen van tandagenesieën. Dergelijke mutaties kunnen aanleiding geven tot sterk uiteenlopende uiterlijke kenmerken. Klinisch kan eenzelfde genmutatie aanleiding geven tot louter hypodontie of tot uitgebreide syndromale afwijkingen. Zowel het Schöpf-Schulz-Passarge syndroom, odonto-onycho-dermale dysplasie als geïsoleerde tandagenesie werden reeds in verband gebracht met mutaties in dit gen. Ingeval het WNT10A-gen zou worden opgenomen in DNA-testen, is voorspeld dat geïsoleerde tandagenesie in 70% van de gevallen kan worden verklaard door een WNT10A-mutatie. Uit een analyse van alle gerapporteerde casussen in de onderzoeksliteratuur blijkt dat patiënten met een mutatie in beide allelen altijd een fenotype vertonen. Meer dan de helft hiervan heeft naast hypodontie ook klinische afwijkingen in andere ectodermale weefsels. Wanneer de patiënt nog beschikt over een niet-gemuteerd allel, heeft hij 41,3% kans asymptomatisch te zijn.