可的松
内分泌学
内科学
地塞米松
医学
雄激素
尿
氢化可的松
先天性肾上腺增生
11β-羟类固醇脱氢酶1型
糖皮质激素
脱氢酶
酶
化学
激素
生物化学
作者
Adrianna Zajkowska,Marta Rydzewska,Katarzyna Wojtkielewicz,Janusz Pomaski,T E Romer,Artur Bossowski
出处
期刊:Pediatric endocrinology, diabetes, and metabolism
[Termedia Sp. z.o.o.]
日期:2017-01-01
卷期号:23 (1): 42-48
被引量:2
标识
DOI:10.18544/pedm-23.01.0073
摘要
Inactivating mutations in the enzyme hexose-6-phosphate dehydrogenase (H6PDH), the enzyme responsible for NADPH generation playing critical role in 11-hydroxysteroid dehydrogenase type 1 (11b-HSD1) activity, cause apparent cortisone reductase deficiency (ACRD). It leads to increased metabolic clearance rate of cortisol due to a defect in cortisone to cortisol conversion by 11b-HSD1. We want to analyse the process of the disease, efficacy of long-lasting treatment with glucocorticoids throughout childhood and adolescence in only male patient with ACRD.A 23 year-old male patient was diagnosed with ACRD at the age of 7 years. The clinical manifestation of ACRD was presented by precocious pubarche. His bone age was assessed as 11.5 years old. Blood tests indicated increased the plasma androgen, with elevated 17-hydroxyprogesterone concentration. A steroid profile analysis of a 24-h urine collection showed extremely reduced THF + allo-THF/THE ratio - 0.021 (normal range: 0.7-1.2). Two months of hydrocortisone therapy was ineffective and dexamethasone was administered in initial dose of 0.375 mg/24 h. Next dosage beetwen 0.125 mg/24h and 0.375 mg/24h has been changed depending on the patient's results of laboratory tests and condition. Control laboratory studies indicated suppression of excess adrenal androgen synthesis, but we never got the THF + allo-THF/THE ratio in normal values. He did not develop any serious side effects, although dexamethasone is the most potent adrenal suppression drug.Hydrocortisone treatment is ineffective in ACRD patients because it was rapidly metabolized to cortisone. We have found the balance between the dexamethasone treatment effects of adrenal suppression and the achievement of full height potential considering the condition of our patient.Wstęp. Mutacje inaktywujące w genie kodującym dehydrogenazę heksozo-6-fosforanową, enzym odpowiedzialny za produkcję NADPH niezbędnego do prawidłowej aktywności dehydrogenazy 11β-hydroksysteroidowej typu 1 (11β-HSD1), powodują pozorny niedobór reduktazykortyzonu (ACRD). Charakteryzuje się on zwiększonym klirensem metabolicznym kortyzolu z powodu nieprawidłowej konwersji kortyzonu do kortyzolu przez 11β-HSD1. W pracy przedstawiamy przebieg choroby oraz skuteczność wieloletniego leczenia glikokortykosteroidami zarówno w okresie dziecięcym jak i młodzieńczym u pacjenta z opisanym ACRD. Prezentacja przypadku. U naszego pacjenta, obecnie w wieku 23 lat, ACRD został zdiagnozowany w wieku 7 lat. Kliniczna manifestacja była wyrażona przedwczesnym dojrzewaniem. Wiek kostny został określony na 11,5 roku. Badania laboratoryjne wykazały podwyższone stężenie androgenów w surowicy oraz 17-hydroksyprogesteronu. Profil steroidowy z dobowej zbiórki moczu wykazał ekstremalnie obniżony stosunek THF + allo-THF/THE – 0,021 (zakres referencyjny: 0,7–1,2). Po bezskutecznym dwumiesięcznym leczeniu hydrokortyzonem zastosowano deksametazon w dawce początkowej 0,375 mg/24h. Następnie dawkowanie było utrzymywane w zależności od wyników laboratoryjnych oraz stanu klinicznego pacjenta w granicach od 0,125 mg/24h do 0,375 mg/24h. Badania kontrolne wykazywały supresję syntezy nadnerczowych androgenów, ale nigdy nie osiągnęliśmy prawidłowych wartości stosunku THF + allo-THF/THE. Nasz pacjent nie rozwinął żadnych poważnych skutków ubocznych w trakcie leczenia, pomimo że deksametazon jest jednym z najsilniejszych leków hamujących aktywność kory nadnerczy. Wnioski. Leczenie Hydrokortyzonem jest nieskuteczne w ACRD, gdyż jest on metabolizowany do kortyzonu. W przypadku leczenia deksametazonem u naszego pacjenta osiągnęliśmy równowagę pomiędzy supresją nadnerczowej produkcji androgenów a prawidłowym rozwojem i wzrostem pacjenta.
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI