发布文献求助

ClinGen variant curation expert panel recommendations for classification of variants in GAMT, GATM and SLC6A8 for cerebral creatine deficiency syndromes

肌酸 先天性代谢错误 遗传学 表型 生物 错义突变 计算生物学 生物信息学 基因 内分泌学
作者
Jennifer Goldstein,Amanda Thomas‐Wilson,Emily Groopman,Vimla S. Aggarwal,Simona Bianconi,Raquel Fernandez,Kim Hart,Nicola Longo,Nicole Liang,Daniel S. Reich,Heidi Wallis,Meredith Weaver,Sarah Young,Saadet Mercimek‐Andrews
出处
期刊：Molecular Genetics and Metabolism [Elsevier]
日期：2024-03-02 卷期号：142 (1): 108362-108362 被引量：1
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.ymgme.2024.108362
最长约 10秒，即可获得该文献文件
相关文献
科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
大幅提高文件上传限制，最高150M (2024-4-1)
科研通是完全免费的文献互助平台，具备全网最快的应助速度，最高的求助完成率。 对每一个文献求助，科研通都将尽心尽力，给求助人一个满意的交代。
实时播报
不冰淇淋完成签到，获得积分10
刚刚
康2000发布了新的文献求助10
2秒前
空空发布了新的文献求助30
2秒前
yu发布了新的文献求助10
3秒前
4秒前
日月同错完成签到，获得积分10
6秒前
雨洋完成签到，获得积分10
6秒前
一一的应助被小雪采纳，获得10
8秒前
张秋雨发布了新的文献求助10
8秒前
8秒前
9秒前
Cynthia发布了新的文献求助10
9秒前
xjcy的应助被824采纳，获得10
9秒前
10秒前
星河完成签到 ，获得积分10
12秒前
ShengQ发布了新的文献求助10
12秒前
追寻发布了新的文献求助50
13秒前
13秒前
15秒前
whereisit发布了新的文献求助10
15秒前
田様的应助被张秋雨采纳，获得10
16秒前
宋昊完成签到，获得积分10
16秒前
体贴的若剑完成签到，获得积分10
16秒前
ding的应助被小蚊子采纳，获得10
17秒前
天山完成签到，获得积分10
17秒前
WWXWWX发布了新的文献求助10
17秒前
bkagyin的应助被beleve采纳，获得10
17秒前
科研通AI2S的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
ding的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
慕青的应助被科研通管家采纳，获得30
20秒前
JS32的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
田様的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
xiaoyu的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
orixero的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
阿玖完成签到 ，获得积分20
20秒前
今后的应助被科研通管家采纳，获得10
20秒前
不配.的应助被科研通管家采纳，获得10
21秒前
Owen的应助被科研通管家采纳，获得10
21秒前
Jonathan发布了新的文献求助10
21秒前
xiaozhiok完成签到，获得积分10
21秒前
高分求助中
Earth System Geophysics 1000
Studies on the inheritance of some characters in rice Oryza sativa L 600
Medicina di laboratorio. Logica e patologia clinica 600
Mathematics and Finite Element Discretizations of Incompressible Navier—Stokes Flows 500
Language injustice and social equity in EMI policies in China 500
mTOR signalling in RPGR-associated Retinitis Pigmentosa 500
A new species of Velataspis (Hemiptera Coccoidea Diaspididae) from tea in Assam 500
热门求助领域 （近24小时）
化学 医学 生物 材料科学 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 基因 遗传学 催化作用 物理化学 免疫学 量子力学 细胞生物学
热门帖子
关注 科研通微信公众号，转发送积分 3206752
求助须知：如何正确求助？哪些是违规求助？ 2856202
关于积分的说明 8103078
捐赠科研通 2521321
什么是DOI，文献DOI怎么找？ 1354373
科研通“疑难数据库（出版商）”最低求助积分说明 642012
邀请新用户注册赠送积分活动 613209
Copyright © 2020-2025 AbleSci.COM, 科研通, All Right Reserved
科研通是非营利科研互助平台，不忘初心，为科研助力
本站互助的所有文件仅供个人学习研究用，禁止任何人把求助的所得文献进行盈利或传播
版权声明 关于本站 捐赠本站 提交工单 客服中心
皖ICP备2024041134号-1 皖公网安备34019202002308
科研通【文献互助QQ群】：如果您有特殊求助，或发布求助超过24小时未得到应助，可加群求助，群号：941272744【点击一键加群】
科研通【志愿服务QQ群】：如果您热爱文献互助，有热心愿意为更多人服务，请加入小伙伴群，点击申请加入
关注微信服务号
科研通