Novel compound heterozygous variants in ARL13B lead to Joubert syndrome

纤毛形成 纤毛 伯特症候群 生物 错义突变 遗传学 睫状体病 细胞生物学 GTP酶 突变 基因 表型
作者
Zaisheng Lin,Yue Shen,Yan Li,Chao Lu,Ying Zhu,Ruida He,Zongfu Cao,Zhe Yin,Huafang Gao,Bin Guo,Xu Ma,Muqing Cao,Minna Luo
出处
期刊:Journal of Cellular Physiology [Wiley]
卷期号:239 (4) 被引量:2
标识
DOI:10.1002/jcp.31189
摘要

Abstract Joubert syndrome (JBTS) is a systematic developmental disorder mainly characterized by a pathognomonic mid‐hindbrain malformation. All known JBTS‐associated genes encode proteins involved in the function of antenna‐like cellular organelle, primary cilium, which plays essential roles in cellular signal transduction and development. Here, we identified four unreported variants in ARL13B in two patients with the classical features of JBTS. ARL13B is a member of the Ras GTPase family and functions in ciliogenesis and cilia‐related signaling. The two missense variants in ARL13B harbored the substitutions of amino acids at evolutionarily conserved positions. Using model cell lines, we found that the accumulations of the missense variants in cilia were impaired and the variants showed attenuated functions in ciliogenesis or the trafficking of INPP5E. Overall, these findings expanded the ARL13B pathogenetic variant spectrum of JBTS.

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