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The de novo missense mutation F224S in GABRB2, identified in epileptic encephalopathy and developmental delay, impairs GABAAR function
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作者
Pingping Li,
Yue-Yuan Zhou,
Li Gao,
Jia-Nan Lv,
Shishi Xu,
Yan‐Wen Zhao,
Di Xu,
Ruoke Huang,
Xiong Zhang,
Peijun Li,
Xiaoqin Fu,
Zhiyong He
出处
期刊:
Neuroscience
[Elsevier]
日期:2024-07-02
卷期号:553: 172-184
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI:10.1016/j.neuroscience.2024.06.029
摘要
Genetic variants in genes encoding subunits of the γ-aminobutyric acid-A receptor (GABA
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