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Clinical use of current polygenic risk scores may exacerbate health disparities

多基因风险评分 生物 精密医学 维加维斯 全基因组关联研究 卫生公平 多样性(政治) 医学 遗传学 单核苷酸多态性 公共卫生 政治学 病理 基因 基因型 法学
作者
Alicia R. Martin,Masahiro Kanai,Yoichiro Kamatani,Yukinori Okada,Benjamin M. Neale,Mark J. Daly
出处
期刊:Nature Genetics [Nature Portfolio]
卷期号:51 (4): 584-591 被引量:2018
标识
DOI:10.1038/s41588-019-0379-x
摘要

Polygenic risk scores (PRS) are poised to improve biomedical outcomes via precision medicine. However, the major ethical and scientific challenge surrounding clinical implementation of PRS is that those available today are several times more accurate in individuals of European ancestry than other ancestries. This disparity is an inescapable consequence of Eurocentric biases in genome-wide association studies, thus highlighting that-unlike clinical biomarkers and prescription drugs, which may individually work better in some populations but do not ubiquitously perform far better in European populations-clinical uses of PRS today would systematically afford greater improvement for European-descent populations. Early diversifying efforts show promise in leveling this vast imbalance, even when non-European sample sizes are considerably smaller than the largest studies to date. To realize the full and equitable potential of PRS, greater diversity must be prioritized in genetic studies, and summary statistics must be publically disseminated to ensure that health disparities are not increased for those individuals already most underserved.
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