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De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy
生物
错义突变
单倍率不足
遗传学
基因
突变
分子生物学
表型
作者
Hirotomo Saitsu,
Mitsuhiro Kato,
Takeshi Mizuguchi,
K. Hamada,
Hitoshi Osaka,
Jun Tohyama,
Katsuhisa Uruno,
Satoko Kumada,
Kiyomi Nishiyama,
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Ippei Okada,
Yukiko Yoshimura,
Syu-ichi Hirai,
Tatsuro Kumada,
Kiyoshi Hayasaka,
Atsuo Fukuda,
Kazuhiro Ogata,
Naomichi Matsumoto
出处
期刊：
Nature Genetics
[Springer Nature]
日期：2008-05-11
卷期号：40 (6): 782-788
被引量：521
链接
nih.gov
doi.org
标识
DOI：10.1038/ng.150
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