Intronic L1 insertion and F268S, novel mutations in RPS6KA3 (RSK2) causing Coffin–Lowry syndrome

遗传学 棺材 突变 生物 医学 基因 解剖
作者
Isabel Martínez‐Garay,MJ Ballesta,Silvestre Oltra,Carmen Orellana,A. Palomeque,María Dolores Moltó,F. Prieto,Francisco Martı́nez
出处
期刊:Clinical Genetics [Wiley]
卷期号:64 (6): 491-496 被引量:32
标识
DOI:10.1046/j.1399-0004.2003.00166.x
摘要

Two novel mutations of the ribosomal S6 kinase 2 gene (also known as RSK2 ) have been identified in two unrelated patients with Coffin–Lowry syndrome. The first mutation consists of a de novo insertion of a 5′‐truncated LINE‐1 element at position −8 of intron 3, which leads to a skipping of exon 4, leading to a shift of the reading frame and a premature stop codon. The L1 fragment (2800 bp) showed a rearrangement with a small deletion, a partial inversion of the ORF 2, flanked by short direct repeats which duplicate the acceptor splice site. However, cDNA analysis of the patient shows that both sites are apparently not functional. The second family showed the nucleotide change 803T>C in exon 10, resulting in the F268S mutation. This mutation was detected in two monozygotic twin patients and in their mother, who was mildly affected. The patients fulfill the clinical criteria of the syndrome, and therefore the mutation provides further support for the importance of phenylalanine at position 268, which is highly conserved in the protein kinase domain of many serine–threonine protein kinases.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
drbrianlau完成签到,获得积分10
1秒前
钱浩然完成签到,获得积分10
2秒前
2秒前
ou完成签到,获得积分10
3秒前
无限雨南完成签到 ,获得积分10
3秒前
LL完成签到,获得积分10
4秒前
八月宁静发布了新的文献求助10
4秒前
4秒前
5秒前
波鲁鲁爱喝酸奶完成签到 ,获得积分10
5秒前
6秒前
核桃应助钱浩然采纳,获得10
8秒前
8秒前
脑洞疼应助张张张哈哈哈采纳,获得10
8秒前
9秒前
颠覆乾坤发布了新的文献求助10
10秒前
小王加油啊啊啊完成签到 ,获得积分10
10秒前
虚幻沛文完成签到 ,获得积分10
11秒前
hua完成签到 ,获得积分10
11秒前
zyf发布了新的文献求助10
12秒前
Ray完成签到,获得积分10
13秒前
yukiseto完成签到 ,获得积分10
13秒前
caozhi完成签到,获得积分10
13秒前
有魅力的发卡完成签到,获得积分10
14秒前
包容的若风完成签到,获得积分10
14秒前
szxnb666完成签到,获得积分20
15秒前
开心薯片完成签到,获得积分10
15秒前
HHH完成签到,获得积分10
16秒前
黑黑黑完成签到,获得积分10
17秒前
Kelly1426完成签到,获得积分10
18秒前
海边的曼彻斯特完成签到 ,获得积分10
18秒前
turbohero完成签到,获得积分10
18秒前
量子星尘发布了新的文献求助10
19秒前
英俊的铭应助开心薯片采纳,获得10
19秒前
20秒前
八月宁静完成签到,获得积分10
21秒前
小曾完成签到,获得积分10
21秒前
zyf完成签到,获得积分10
22秒前
高山流水完成签到,获得积分10
22秒前
咎淇完成签到,获得积分10
22秒前
高分求助中
【提示信息,请勿应助】关于scihub 10000
Les Mantodea de Guyane: Insecta, Polyneoptera [The Mantids of French Guiana] 3000
徐淮辽南地区新元古代叠层石及生物地层 3000
The Mother of All Tableaux: Order, Equivalence, and Geometry in the Large-scale Structure of Optimality Theory 3000
Handbook of Industrial Diamonds.Vol2 1100
Global Eyelash Assessment scale (GEA) 1000
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 550
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 4038235
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3575992
关于积分的说明 11374009
捐赠科研通 3305760
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1819276
邀请新用户注册赠送积分活动 892662
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 815022