Intronic L1 insertion and F268S, novel mutations in RPS6KA3 (RSK2) causing Coffin–Lowry syndrome

遗传学 棺材 突变 生物 医学 基因 解剖
作者
Isabel Martínez‐Garay,MJ Ballesta,Silvestre Oltra,Carmen Orellana,A. Palomeque,María Dolores Moltó,F. Prieto,Francisco Martı́nez
出处
期刊:Clinical Genetics [Wiley]
卷期号:64 (6): 491-496 被引量:32
标识
DOI:10.1046/j.1399-0004.2003.00166.x
摘要

Two novel mutations of the ribosomal S6 kinase 2 gene (also known as RSK2 ) have been identified in two unrelated patients with Coffin–Lowry syndrome. The first mutation consists of a de novo insertion of a 5′‐truncated LINE‐1 element at position −8 of intron 3, which leads to a skipping of exon 4, leading to a shift of the reading frame and a premature stop codon. The L1 fragment (2800 bp) showed a rearrangement with a small deletion, a partial inversion of the ORF 2, flanked by short direct repeats which duplicate the acceptor splice site. However, cDNA analysis of the patient shows that both sites are apparently not functional. The second family showed the nucleotide change 803T>C in exon 10, resulting in the F268S mutation. This mutation was detected in two monozygotic twin patients and in their mother, who was mildly affected. The patients fulfill the clinical criteria of the syndrome, and therefore the mutation provides further support for the importance of phenylalanine at position 268, which is highly conserved in the protein kinase domain of many serine–threonine protein kinases.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
更新
PDF的下载单位、IP信息已删除 (2025-6-4)

科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
1秒前
斯文败类应助鱼咬羊采纳,获得10
2秒前
耳东完成签到,获得积分20
3秒前
嗯哼完成签到,获得积分10
4秒前
4秒前
federish完成签到 ,获得积分10
5秒前
Majin发布了新的文献求助10
6秒前
6秒前
Camille发布了新的文献求助10
7秒前
天天快乐应助美丽的颜演采纳,获得10
7秒前
BillowHu完成签到,获得积分10
7秒前
Young发布了新的文献求助10
8秒前
林中路完成签到,获得积分20
9秒前
zoe发布了新的文献求助10
9秒前
10秒前
BillowHu发布了新的文献求助10
11秒前
11秒前
Lucas应助光亮的思柔采纳,获得10
12秒前
13秒前
羊羊爱吃羊羊完成签到 ,获得积分10
14秒前
Owen应助emeqwq采纳,获得10
14秒前
16秒前
MYY发布了新的文献求助10
16秒前
wanci应助林中路采纳,获得10
17秒前
1231发布了新的文献求助10
17秒前
18秒前
年少丶发布了新的文献求助10
18秒前
xiaofeiyan发布了新的文献求助20
18秒前
Lucas应助独孤妖月采纳,获得30
18秒前
Camille完成签到,获得积分10
18秒前
标致的蛋挞完成签到,获得积分20
18秒前
PAD发布了新的文献求助30
19秒前
大模型应助tian翼采纳,获得30
20秒前
gbw123完成签到,获得积分10
21秒前
识途发布了新的文献求助10
21秒前
小二郎应助与山采纳,获得10
21秒前
22秒前
咕咕咕完成签到,获得积分10
22秒前
筋筋子完成签到 ,获得积分10
23秒前
23秒前
高分求助中
A new approach to the extrapolation of accelerated life test data 1000
ACSM’s Guidelines for Exercise Testing and Prescription, 12th edition 500
Picture Books with Same-sex Parented Families: Unintentional Censorship 500
Nucleophilic substitution in azasydnone-modified dinitroanisoles 500
不知道标题是什么 500
A Preliminary Study on Correlation Between Independent Components of Facial Thermal Images and Subjective Assessment of Chronic Stress 500
Phylogenetic study of the order Polydesmida (Myriapoda: Diplopoda) 360
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 生物化学 物理 内科学 纳米技术 计算机科学 化学工程 复合材料 遗传学 基因 物理化学 催化作用 冶金 细胞生物学 免疫学
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3971441
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3516161
关于积分的说明 11181180
捐赠科研通 3251322
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1795788
邀请新用户注册赠送积分活动 876026
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 805228