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Novel compound heterozygous mutation in NPC1 gene cause Niemann–Pick disease type C with juvenile onset

NPC1 生物 尼曼-皮克病，C型 复合杂合度 遗传学 突变 基因 尼曼-皮克病 少年 杂合子优势 等位基因 胆固醇 内分泌学 细胞内 内体
作者
Maria C. Costanzo,Antonio Gennaro Nicotera,Mirella Vinci,Girolamo Aurelio Vitello,Agata Fiumara,Francesco Calı̀,S Musumeci
出处
期刊：Journal of Genetics [Springer Nature]
日期：2020-04-19 卷期号：99 (1) 被引量：1
标识
DOI：10.1007/s12041-020-01198-7
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