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Improving DNA mixtures analysis using compound markers composed of InDels and SNPs screened from the whole genome with next‐generation sequencing

索引 单核苷酸多态性 遗传学 DNA测序 生物 DNA 计算生物学 基因 基因型
作者
Mengyu Tan,Jiaming Xue,Qiushuo Wu,Yazi Zheng,Guihong Liu,Ranran Zhang,Mengna Wu,Jinlong Song,Yuanyuan Xiao,Dezhi Chen,Meili Lv,Miao Liao,Shengqiu Qu,Weibo Liang
出处
期刊:Electrophoresis [Wiley]
卷期号:45 (5-6): 463-473
标识
DOI:10.1002/elps.202300195
摘要

Abstract Next‐generation sequencing (NGS) allows for better identification of insertion and deletion polymorphisms (InDels) and their combination with adjacent single nucleotide polymorphisms (SNPs) to form compound markers. These markers can improve the polymorphism of microhaplotypes (MHs) within the same length range, and thus, boost the efficiency of DNA mixture analysis. In this study, we screened InDels and SNPs across the whole genome and selected highly polymorphic markers composed of InDels and/or SNPs within 300 bp. Further, we successfully developed and evaluated an NGS‐based panel comprising 55 loci, of which 24 were composed of both SNPs and InDels. Analysis of 124 unrelated Southern Han Chinese revealed an average effective number of alleles (A e ) of 7.52 for this panel. The cumulative power of discrimination and cumulative probability of exclusion values of the 55 loci were 1–2.37 × 10 –73 and 1–1.19 × 10 –28 , respectively. Additionally, this panel exhibited high allele detection rates of over 97% in each of the 21 artificial mixtures involving from two to six contributors at different mixing ratios. We used EuroForMix to calculate the likelihood ratio (LR) and evaluate the evidence strength provided by this panel, and it could assess evidence strength with LR, distinguishing real and noncontributors. In conclusion, our panel holds great potential for detecting and analyzing DNA mixtures in forensic applications, with the capability to enhance routine mixture analysis.
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