Two novel heterozygous HPDL variants in a Chinese family with a neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities
生物
痉挛
白质
神经发育障碍
神经科学
遗传学
磁共振成像
物理医学与康复
基因
医学
放射科
作者
Yuanxuan Ma,Guixia Li,Ling Li,Jinbao Zong,Wenmiao Liu,Ru Zhang,Shiguo Liu