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Precision medicine in Angelman syndrome

安吉曼综合征 医学 UBE3A公司 癫痫 神经发育障碍 临床试验 儿科 生物信息学 精神科 自闭症 遗传学 内科学 基因 生物 泛素连接酶 泛素
作者
Lena Manssen,Ilona Krey,Janina Gburek‐Augustat,Cornelia von Hagen,Johannes R. Lemke,Andreas Merkenschlager,Heike Weigand,Christine Makowski
出处
期刊：Neuropediatrics [Georg Thieme Verlag KG]
日期：2024-08-21
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1055/a-2399-0191
摘要
Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic disorder caused by a loss of function of
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