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Precision medicine in Angelman syndrome

安吉曼综合征 医学 UBE3A公司 癫痫 神经发育障碍 临床试验 儿科 生物信息学 精神科 自闭症 遗传学 内科学 泛素 生物 基因 泛素连接酶
作者
Lena Manssen,Ilona Krey,Janina Gburek‐Augustat,Cornelia von Hagen,Johannes R. Lemke,Andreas Merkenschlager,Heike Weigand,Christine Makowski
出处
期刊:Neuropediatrics [Thieme Medical Publishers (Germany)]
标识
DOI:10.1055/a-2399-0191
摘要

Angelman syndrome (AS) is a rare neurogenetic disorder caused by a loss of function of

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