Haplotype-aware analysis of somatic copy number variations from single-cell transcriptomes

生物 拷贝数分析 拷贝数变化 单倍型 遗传学 基因分型 计算生物学 体细胞 基因组 转录组 人口 等位基因 基因 基因型 基因表达 社会学 人口学
作者
Teng Gao,Ruslan Soldatov,Hirak Sarkar,Adam Kurkiewicz,Evan Biederstedt,Po−Ru Loh,Peter V. Kharchenko
出处
期刊:Nature Biotechnology [Nature Portfolio]
卷期号:41 (3): 417-426 被引量:89
标识
DOI:10.1038/s41587-022-01468-y
摘要

Genome instability and aberrant alterations of transcriptional programs both play important roles in cancer. Single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) has the potential to investigate both genetic and nongenetic sources of tumor heterogeneity in a single assay. Here we present a computational method, Numbat, that integrates haplotype information obtained from population-based phasing with allele and expression signals to enhance detection of copy number variations from scRNA-seq. Numbat exploits the evolutionary relationships between subclones to iteratively infer single-cell copy number profiles and tumor clonal phylogeny. Analysis of 22 tumor samples, including multiple myeloma, gastric, breast and thyroid cancers, shows that Numbat can reconstruct the tumor copy number profile and precisely identify malignant cells in the tumor microenvironment. We identify genetic subpopulations with transcriptional signatures relevant to tumor progression and therapy resistance. Numbat requires neither sample-matched DNA data nor a priori genotyping, and is applicable to a wide range of experimental settings and cancer types.
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