Epigenetics

表观遗传学 计算生物学 生物 遗传学 基因
作者
Rajan Jain,Jonathan A. Epstein
出处
期刊:Advances in Experimental Medicine and Biology [Springer Nature]
卷期号:: 341-364 被引量:4
标识
DOI:10.1007/978-3-031-44087-8_18
摘要

Epigenetics is the study of heritable changes to the genome and gene expression patterns that are not caused by direct changes to the DNA sequence. Examples of these changes include posttranslational modifications to DNA-bound histone proteins, DNA methylation, and remodeling of nuclear architecture. Collectively, epigenetic changes provide a layer of regulation that affects transcriptional activity of genes while leaving DNA sequences unaltered. Sequence variants or mutations affecting enzymes responsible for modifying or sensing epigenetic marks have been identified in patients with congenital heart disease (CHD), and small-molecule inhibitors of epigenetic complexes have shown promise as therapies for adult heart diseases. Additionally, transgenic mice harboring mutations or deletions of genes encoding epigenetic enzymes recapitulate aspects of human cardiac disease. Taken together, these findings suggest that the evolving field of epigenetics will inform our understanding of congenital and adult cardiac disease and offer new therapeutic opportunities.
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