江苏汉族人群白细胞介素‐23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系

目的 探讨江苏汉族人群中IL-23受体基因多态性与炎症性肠病及其表型的关系。方法 选取178例炎症性肠病患者和134例健康对照，检测IL-23受体基因的6个单核苷酸多态性位点（rs11805303、rs1343151、rs11465804、rs11209032、rs17375018、rs11465788）的基因多态性，分析其与UC、CD各临床表型的关联性。结果 rs11805303的T等位基因频率在UC中为60.4％，高于对照组（50.4％），P=0.020。UC的基因-表型分析显示，rs17375018位点的基因多态性与结肠炎活动性指数（UCDAI）即UC的严重程度相关，携带等位基因G的患者倾向于发生轻度UC。CD的基因-表型分析显示，rs17375018位点的A等位基因频率在诊断年龄≤25岁的CD患者中明显高于诊断年龄>25岁的患者（41.7％比22.0％，P=0.050，OR=2.532，95％CI0.988～6.494）；rs11805303位点的基因型与CD的诊断年龄、病变范围有关联性（P值分别为0.039和0.044）；rs17375018位点的A等位基因携带者发生肠外表现的几率较等位基因G携带者低（23.1％比46.7％，P=0.040，OR=2.917，95％CI1.027～8.283）。结论 在江苏汉族人群中，rs11805303是UC的易感基因位点，同时rs11805303、rs17375018位点的基因多态性与UC、CD的临床表型有关联性。