Monovar: single-nucleotide variant detection in single cells

单细胞分析 一次性使用 单核苷酸多态性 计算生物学 核苷酸 生物 遗传学 基因 细胞 基因型 工程类 工艺工程
作者
Hamim Zafar,Yong Wang,Luay Nakhleh,Nicholas Navin,Ken Chen
出处
期刊:Nature Methods [Springer Nature]
卷期号:13 (6): 505-507 被引量:164
标识
DOI:10.1038/nmeth.3835
摘要

Current variant callers are not suitable for single-cell DNA sequencing, as they do not account for allelic dropout, false-positive errors and coverage nonuniformity. We developed Monovar (https://bitbucket.org/hamimzafar/monovar), a statistical method for detecting and genotyping single-nucleotide variants in single-cell data. Monovar exhibited superior performance over standard algorithms on benchmarks and in identifying driver mutations and delineating clonal substructure in three different human tumor data sets.

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