Haplotype-based variant detection from short-read sequencing

单倍型 DNA测序 贝叶斯概率 计算机科学 单倍型估计 计算生物学 遗传学 数据挖掘 生物 人工智能 基因 基因型
作者
Erik Garrison,Gábor Marth
出处
期刊:Cornell University - arXiv 被引量:3331
标识
DOI:10.48550/arxiv.1207.3907
摘要

The direct detection of haplotypes from short-read DNA sequencing data requires changes to existing small-variant detection methods. Here, we develop a Bayesian statistical framework which is capable of modeling multiallelic loci in sets of individuals with non-uniform copy number. We then describe our implementation of this framework in a haplotype-based variant detector, FreeBayes.
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