Utilidad del exoma en el estudio de la paraparesia espástica y la atrofia cerebelosa: mutación de novo en el gen KIF1A, una nueva esperanza pronóstica

La paraparesia espastica hereditaria es un grupo de trastornos neurodegenerativos con heterogeneidad fenotipica y genetica, caracterizados clinicamente por espasticidad y debilidad progresiva de los miembros inferiores, y en los que se describen formas de herencia autosomica dominante, autosomica recesiva y ligada al X. Actualmente hay 72 tipos descritos, de los cuales no todos tienen una mutacion causal claramente definida.