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Characterizing Homozygous Variants in Bardet-Biedl Syndrome-Associated Genes Within Iranian Families: Unveiling a Founder Variant in BBS2, c.471G>A

生物 遗传学 巴德-比德尔综合征 多指 拷贝数变化 外显子组测序 睫状体病 疾病基因鉴定 外显子 创始人效应 多重连接依赖探针扩增 内含子 RNA剪接 基因 等位基因 单倍型 突变 基因组 表型 核糖核酸
作者
Masoumeh Heidari Feizabadi,Masoome Alerasool,Atieh Eslahi,Emran Esmaeilzadeh,Mohammad Yahya Vahidi Mehrjardi,Mitra Saket,Shima Farokhi,Zohreh Fattahi,Hamid Reza Khorram Khorshid,Majid Mojarrad
出处
期刊：Biochemical Genetics [Springer Science+Business Media]
日期：2024-02-26
链接
researchsquare.com nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1007/s10528-023-10637-w
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应助活动周（3月24-30日）排名
今日排名（3月26日）
1#707 科研小民工
227
4800
2#634 SYLH
317
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3#441 天才小能喵
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14#92 夕诙
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15#76 我是站长才怪
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16#75 昏睡的蟠桃
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17#75 36456657
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18#74 从容芮
31
430
19#69 史小菜
31
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20#66 天黑不打烊
33
330
21#58 QOP
29
290
22#58 zho
29
290
23#56 cdercder
23
330
24#54 孤檠
27
270
25#52 实验好难
24
280
26#52 斯文的寒风
26
260
27#52 zxzxzx
26
260
28#52 高高
26
260
29#50 1+1
24
260
30#48 古的古的
23
250
31#46 lijianguo
23
230
32#44 请叫我风吹麦浪
22
220
第1名：50元；第2名：30元；第3名：10元
总排名
1#2778 nozero
1057
17210
2#2252 科研小民工
806
14460
3#1794 SYLH
897
8970
4#1582 xjcy
786
7960
5#1526 shinysparrow
695
8310
6#1109 小透明
465
6440
7#441 天才小能喵
210
2310
8#438 毛豆
218
2200
9#435 36456657
211
2240
10#430 浦肯野
196
2340
11#416 S77
208
2080
12#394 昏睡的蟠桃
139
2550
13#379 CAOHOU
188
1910
14#321 从容芮
133
1880
15#274 迟大猫
137
1370
16#235 劲秉
82
1530
17#234 我是站长才怪
115
1190
18#229 curtisness
112
1170
19#220 子车茗
107
1130
20#208 cdercder
76
1320
21#196 点着太阳的人
70
1260
22#190 研友_Z30GJ8
94
960
23#184 QOP
92
920
24#177 史小菜
83
940
25#174 Catalina_S
85
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26#160 zho
80
800
27#158 Leon
78
800
28#136 Auston_zhong
68
680
29#134 whisper
67
670
30#132 实验好难
64
680
31#131 suibianba
63
680
32#118 muxiangrong
42
760
33#118 斯文的寒风
59
590
34#118 tuanheqi
15
1030
35#116 HEIKU
58
580
36#114 VDC
37
770
37#108 无敌最俊朗
40
680
38#106 不懈奋进
50
560
39#106 火星上的菲鹰
53
530
40#103 sakurai
46
570
41#97 灵巧高山
37
600
42#96 遇上就这样吧
43
530
43#94 一一
20
740
44#92 夕诙
46
460
45#86 8R60d8
43
430
46#84 聪明钢铁侠
42
420
47#84 Leif
42
420
48#83 彭于彦祖
33
500
49#81 怼怼
36
450
50#80 天黑不打烊
40
400
第1名：500元；第2名：300元；第3名：100元
第4名：50元；第5名：30元；第6-10名：10元
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我服有点黑给我服有点黑的求助进行了留言
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拉拉发布了新的文献求助10
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haha发布了新的文献求助10
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Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 2700
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