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[Clinical phenotypic and genotypic analysis of 5 pediatric patients with β-ketothiolase deficiency].

医学 错义突变 内科学 肉碱 基因型 泌尿系统 肌酐 胃肠病学 尿 代谢性酸中毒 酮体 内分泌学 表型 基因 遗传学 生物 新陈代谢
作者
Junfeng Zhang,Cong Yu,Mei Wang,K. X. Wan,Jing Yang,Zhi Jie Yuan,Zenghua Liao,D J Wang
出处
期刊：PubMed 日期：2024-01-02 卷期号：62 (1): 66-70
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.3760/cma.j.cn112140-20230803-00071
摘要
To summarize the clinical and genetic characteristics of children with β-ketothiolase deficiency (BKTD).
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