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Diagnostic utility and reporting recommendations for clinical DNA methylation episignature testing in genetically undiagnosed rare diseases

DNA甲基化 医学 基因检测 医学诊断 计算生物学 生物信息学 生物 遗传学 病理 内科学 基因 基因表达
作者
Jennifer Kerkhof,Cassandra Rastin,Michael A. Levy,Raissa Relator,Haley McConkey,Leigh A.M. Demain,Elena Domínguez‐Garrido,Laura Donker Kaat,Sofia Douzgou,Barbara R. DuPont,Timothy Fee,Robin S. Fletcher,David Gokhale,Bjørn Ivar Haukanes,Peter Henneman,Sarah K. Hilton,Benjamin Hilton,Sarah Jenkinson,Jennifer A. Lee,Raymond J. Louie,Mahdi M. Motazacker,Jessica Rzasa,Roger E. Stevenson,Astrid S. Plomp,Liselot van der Laan,Jasper van der Smagt,Kellie K. Walden,Siddharth Banka,Marcel M.A.M. Mannens,Steven A. Skinner,Michael J. Friez,Christopher Campbell,Matthew L. Tedder,Mariëlle Alders,Bekim Sadiković
出处
期刊：Genetics in Medicine [Springer Nature]
日期：2024-01-01 卷期号：: 101075-101075 被引量：2
链接
nih.govdoi.org
标识
DOI：10.1016/j.gim.2024.101075
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