已入深夜,您辛苦了!由于当前在线用户较少,发布求助请尽量完整的填写文献信息,科研通机器人24小时在线,伴您度过漫漫科研夜!祝你早点完成任务,早点休息,好梦!

Autism, Electrical Status Epilepticus in Sleep, and a Likely Pathogenic SEMA6B Variant

癫痫持续状态 自闭症 癫痫 医学 精神科 自闭症谱系障碍 认知 脑电图 睡眠(系统调用) 计算机科学 操作系统
作者
Ahmed Ibrahim,David S. Jackson
出处
期刊:Pediatrics [American Academy of Pediatrics]
标识
DOI:10.1542/peds.2024-068364
摘要

This case report describes a boy aged 8 years with autism spectrum disorder who was diagnosed with electrical status epilepticus in sleep (ESES) and found to have a likely pathogenic variant in the SEMA6B gene. The patient presented with developmental regression and cognitive decline. An electroencephalogram demonstrated continuous spike-and-wave discharges during sleep, a hallmark of ESES. Genetic testing identified a De Novo likely pathogenic variant in SEMA6B, a gene implicated in neurodevelopmental disorders and epilepsy. Although the association between SEMA6B mutations and ESES is not well established, this case suggests that the genetic variant may have contributed to the patient’s clinical presentation. This is the first reported instance of ESES being linked to a SEMA6B gene variant, highlighting the importance of genetic testing in similar cases. The findings could have significant implications for the understanding and management of ESES in autistic patients with behavioral difficulties. They also underscore the need for further research into the role of SEMA6B in epilepsy and neurodevelopmental disorders.
最长约 10秒,即可获得该文献文件

科研通智能强力驱动
Strongly Powered by AbleSci AI
科研通是完全免费的文献互助平台,具备全网最快的应助速度,最高的求助完成率。 对每一个文献求助,科研通都将尽心尽力,给求助人一个满意的交代。
实时播报
FOX完成签到,获得积分10
刚刚
清茶一抹发布了新的文献求助30
2秒前
无限雪巧2发布了新的文献求助200
3秒前
5秒前
6秒前
最好我儿长柏高中完成签到,获得积分10
14秒前
科研通AI5应助SpongeBob采纳,获得10
14秒前
清茶一抹完成签到,获得积分20
14秒前
15秒前
16秒前
落后的凝梦完成签到 ,获得积分10
17秒前
17秒前
lenny发布了新的文献求助10
19秒前
20秒前
22秒前
水月中辉完成签到,获得积分10
24秒前
24秒前
24秒前
24秒前
healer发布了新的文献求助10
26秒前
机智的誉发布了新的文献求助10
27秒前
包包发布了新的文献求助10
28秒前
独特的小吴完成签到 ,获得积分10
30秒前
31秒前
33秒前
34秒前
37秒前
taohui发布了新的文献求助10
38秒前
Zenglongying发布了新的文献求助10
38秒前
科研通AI5应助秋日思语采纳,获得10
38秒前
41秒前
w5566完成签到 ,获得积分10
42秒前
Light给qipilang100的求助进行了留言
44秒前
酷波er应助MoMo采纳,获得10
51秒前
ziyewutong完成签到,获得积分10
54秒前
58秒前
1分钟前
雪白秋柔完成签到 ,获得积分10
1分钟前
1分钟前
爱学习的小李完成签到 ,获得积分10
1分钟前
高分求助中
【此为提示信息,请勿应助】请按要求发布求助,避免被关 20000
Production Logging: Theoretical and Interpretive Elements 3000
CRC Handbook of Chemistry and Physics 104th edition 1000
Density Functional Theory: A Practical Introduction, 2nd Edition 840
J'AI COMBATTU POUR MAO // ANNA WANG 660
Izeltabart tapatansine - AdisInsight 600
Gay and Lesbian Asia 500
热门求助领域 (近24小时)
化学 材料科学 医学 生物 工程类 有机化学 物理 生物化学 纳米技术 计算机科学 化学工程 内科学 复合材料 物理化学 电极 遗传学 量子力学 基因 冶金 催化作用
热门帖子
关注 科研通微信公众号,转发送积分 3757910
求助须知:如何正确求助?哪些是违规求助? 3300975
关于积分的说明 10115857
捐赠科研通 3015439
什么是DOI,文献DOI怎么找? 1656044
邀请新用户注册赠送积分活动 790218
科研通“疑难数据库(出版商)”最低求助积分说明 753659