3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency: Mutational spectrum derived from comprehensive newborn screening

生物 背景(考古学) 新生儿筛查 遗传学 突变 表型 基因型-表型区分 复合杂合度 基因型 丙酮酸羧化酶 基因 生物化学 古生物学
作者
Helena Fonseca,Luı́sa Azevedo,Catarina Serrano,Cármen Sousa,Ana Marcão,Laura Vilarinho
出处
期刊:Gene [Elsevier BV]
卷期号:594 (2): 203-210 被引量:28
标识
DOI:10.1016/j.gene.2016.09.003

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