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M-CAP eliminates a majority of variants of uncertain significance in clinical exomes at high sensitivity

错义突变致病性生物外显子组外显子组测序临床意义遗传学计算生物学基因组生物信息学突变基因病理医学微生物学

作者

Karthik A. Jagadeesh,Aaron M. Wenger,Mark J. Berger,Harendra Guturu,Peter D. Stenson,D.N. Cooper,Jonathan A. Bernstein,Gill Bejerano

出处

期刊：Nature Genetics [Nature Portfolio]
日期：2016-10-24 卷期号：48 (12): 1581-1586 被引量：884

链接

nih.gov ac.ukdoi.org

标识

DOI：10.1038/ng.3703

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