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M-CAP eliminates a majority of variants of uncertain significance in clinical exomes at high sensitivity
错义突变
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生物
外显子组
外显子组测序
临床意义
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生物信息学
突变
基因
病理
医学
微生物学
作者
Karthik A. Jagadeesh,
Aaron M. Wenger,
Mark J. Berger,
Harendra Guturu,
Peter D. Stenson,
D.N. Cooper,
Jonathan A. Bernstein,
Gill Bejerano
出处
期刊：
Nature Genetics
[Nature Portfolio]
日期：2016-10-24
卷期号：48 (12): 1581-1586
被引量：884
链接
nih.gov
ac.uk
doi.org
标识
DOI：10.1038/ng.3703
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