M-CAP eliminates a majority of variants of uncertain significance in clinical exomes at high sensitivity

错义突变 致病性 生物 外显子组 外显子组测序 临床意义 遗传学 计算生物学 基因组 生物信息学 突变 基因 病理 医学 微生物学
作者
Karthik A. Jagadeesh,Aaron M. Wenger,Mark J. Berger,Harendra Guturu,Peter D. Stenson,David Neil Cooper,Jonathan A. Bernstein,Gill Bejerano
出处
期刊:Nature Genetics [Springer Nature]
卷期号:48 (12): 1581-1586 被引量:635
标识
DOI:10.1038/ng.3703
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