[COL7A1 gene mutation analysis of dystrophic epidermolysis bullosa and prenatal diagnosis].

无义突变 桑格测序 医学 绒毛取样 基因分型 突变 系谱图 基因 产前诊断 遗传学 先证者 生物 胎儿 错义突变 怀孕 基因型
作者
Ning Liu,Hongxiang Guo,Xiangdong Kong,Shi Huirong,Yun Yang,Qinghua Wu,Zhenhua Zhao,Miao Jiang
出处
期刊:PubMed 卷期号:95 (4): 277-82 被引量:3
标识
DOI:10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2015.04.009
摘要

COL7A1 gene mutation is etiological for two DEB families. Next-generation sequencing plus Sanger sequencing is effective and accurate for making gene diagnosis and prenatal diagnosis.
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